Первый скрининг при беременности

Первый скрининг во время беременности проводится на сроке 10-14 недель и включает в себя два важнейших теста: анализ крови и ультразвуковое исследование. Пренатальный скрининг позволяет вовремя выявить хромосомную патологию и иные отклонения в развитии плода. На основании полученных данных врач дает прогноз о здоровье ребенка и делает заключение о возможных рисках для еще не рожденного малыша.

Показания

Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения скрининговые исследования показаны всем беременным женщинам, наблюдающимся в женской консультации и частных медицинских учреждениях. Все обследования проводятся с письменного согласия будущей мамы и после предварительной консультации гинеколога. Если женщина по каким-то причинам не хочет сдавать кровь на анализ или делать УЗИ, ей следует оповестить об этом врача и написать отказ от обследования.

Первый скрининг во время беременности особо рекомендован пациенткам из группы риска:

• возраст женщины от 35 лет;
• хромосомная патология у матери или отца ребенка, а также у ближайших родственников;
• рождение в прошлом ребенка с наследственной патологией или подозрением на нее (в том числе болезнь Дауна, врожденные пороки развития);
• привычное невынашивание (два и более случаев самопроизвольного выкидыша или регресса беременности);
• мертворождение;
• прием потенциально опасных для плода лекарственных препаратов в I триместре беременности;
• воздействие ионизирующего излучения во время зачатия ребенка или на ранних сроках беременности;
• инфекции, перенесенные в I триместре;
• близкородственный брак.

В этих ситуациях своевременная диагностика поможет выявить вероятные аномалии развития плода и принять необходимые меры в срок до 22 недель.

Схема и сроки проведения

Первый скрининг включает:

• УЗИ – 12-14 недель.
• Биохимический скрининг – 10-14 недель.

Рекомендуется строго соблюдать сроки сдачи анализов и проведения УЗИ. В противном случае высок риск неверной трактовки результатов и неправильной постановки диагноза.

В женских консультациях и государственных поликлиниках беременной женщине предлагают пройти каждое обследование по-отдельности. В дальнейшем лечащий врач интерпретирует результаты исходя их собственного опыта и знаний. Такой подход не всегда оправдан, поскольку не учитывает многие факторы, влияющие на итог исследования.

Современные клиники предлагают будущим мамам пройти тестирование по системе PRISCA. Методика предлагает проведение УЗИ и биохимического скрининга в комплексе и дальнейшее изучение полученных данных с помощью компьютерной программы. Тестирование учитывает различные факторы, включая вес и рост женщины, возраст, наличие вредных привычек, расовую принадлежность и проживание на определенной территории.

Показатели, важные для тестирования:

• уровень ХГЧ и PAPP-A;
• толщина воротникового пространства;
• данные о состоянии носовой кости плода.

Нормальные значения данных УЗИ представлены в таблице:

Нормальные значения биохимического скрининга представлены в таблице:

Важный момент: для проведения теста по системе PRISCA необходимо сначала пройти УЗИ, и только после этого сдавать кровь на анализ. Оптимальный срок для тестирования – 11-13 недель.

Результаты теста выдаются на бланке. В отчете указываются все полученные данные и высчитываются значения МоМ (степень отклонения от медианы – средних значений для каждого параметра). Тестирование позволяет оценить степень риска рождения ребенка с основными хромосомными патологиями:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса.

Пример: показатель риска по синдрому Дауна составляет 1:1250. Это значит, что больной ребенок родится только у одной женщины из 1250 со схожими данными обследования. Риск низкий.

Важно помнить: полученные результаты всего лишь указывают на вероятность рождения ребенка с той или иной патологией, но не говорят об этом достоверно. При получении нежелательных результатов будущей маме следует посетить генетика и обсудить возможность дальнейшей диагностики.

Ультразвуковой скрининг

Первый ультразвуковой скрининг проводится на сроке 12-14 недель. До 12 недель делать УЗИ не имеет смысла. На более раннем сроке визуализация носовой кости затруднена, что может привести к неверной трактовке результата. Если по данным УЗИ срок беременности оказывается меньше заявленного женщиной, врач рекомендует пройти обследование повторно.

Специальная подготовка к УЗИ не требуется. Процедура проводится через брюшную стенку. На кожу живота женщины наносится специальный гель, улучшающий проведение импульса. Возможно проведение УЗИ через влагалище.

Параметры УЗИ:

• определяется количество эмбрионов (если это не было сделано ранее);
• измеряется размер эмбриона (КТР – копчико-теменной размер, БПР – бипариетальный размер, окружность головки и пр.);
• определяется соответствие размеров плода сроку беременности;
• осматриваются все внутренние органы и выявляются отклонения в развитии (особое внимание уделяется головному мозгу, сердцу, пищеварительному тракту);
• оценивается визуализация носовой кости;
• определяется толщина воротникового пространства (ТВП – в норме до 3 мм);
• подсчитывается ЧСС плода (норма 140-180 ударов в минуту);
• определяется ритм сердечных сокращений;
• оценивается состояние хориона;
• определяется количество сосудов пуповины;
• оценивается тонус матки;
• измеряется длина шейки матки;
• выявляются патологические изменения в придатках матки и полости таза.

Если в ходе проведения УЗИ выявляются отклонения, врач может предложить пройти обследование повторно через неделю. Рекомендуется обязательно сдать кровь на биохимический скрининг, чтобы подтвердить или опровергнуть обнаруженную патологию.

Патология, выявляемая при УЗИ:

• пороки развития ЦНС;
• аномалии строения внутренних органов;
• хромосомные аномалии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге и др.);
• гибель эмбриона и регрессирующая беременность;
• начавшийся выкидыш.

Для уточнения выявленных отклонений проводятся дополнительные инвазивные исследования: кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и др. Показана консультация генетика и других смежных специалистов.

Биохимический скрининг

Сроки для проведения первого биохимического скрининга – 10-14 недель. В иные сроки тест будет не информативен. Оптимальным будет сдать анализ крови в 12-14 недель, чтобы совместить тест с УЗИ и пройти обследование по системе PRISCA.

Биохимический скрининг первого триместра включает два показателя:

• b-ХГЧ;
• PAPP-A.

Подготовка к обследованию:

1. Анализ крови берется из вены.
2. Рекомендуемое время для обследования – с 8 до 14 часов.
3. Тест проводится натощак после 12 часов ночного голодания. Можно сдавать анализ крови днем спустя 4 часа после легкого перекуса.
4. За день до исследования исключаются физические и психоэмоциональные нагрузки.
5. Запрещено курить и принимать алкоголь за сутки до сдачи крови на анализ.

При проведении обследования важно придерживаться всех правил сдачи крови. Нарушение техники забора материала и разрушение эритроцитов в пробе могут привести к неверной трактовке результата.

При многоплодной беременности биохимический скрининг не показателен и поэтому не проводится.

b-ХГЧ

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – гормон, вырабатывающийся в организме будущей мамы сразу после зачатия ребенка. В крови ХГЧ определяется уже спустя 7 дней после оплодотворения. На выявлении ХГЧ в моче основаны все аптечные тесты на беременность. Анализ крови на ХГЧ является одним из важнейших методов, позволяющих определить беременность на самых ранних сроках (в том числе еще до предполагаемой задержки менструации).

При нормально развивающейся беременности уровень ХГЧ увеличивается в два раза каждые два дня. Для каждого срока существует своя норма ХГЧ. В первом биохимическом скрининге имеет значение не только самостоятельное определение ХГЧ, но и его взаимосвязь с белком PAPP-A.

Увеличение ХГЧ встречается при таких состояниях:

• многоплодная беременность;
• пузырный занос;
• некоторые опухоли яичника, желудка и других органов.

Снижение ХГЧ указывает на угрозу прерывания беременности, внематочную или регрессирующую беременность. Низкий ХГЧ также характерен для синдрома Эдвардса.

PAPP-A

PAPP-A – это протеин, ассоциированный с беременностью. Его уровень позволяет выявить хромосомные аномалии плода в I триместре.

Практическое значение имеет снижение уровня белка PAPP-A. Такое возможно при следующих состояниях:

• некоторые хромосомные аномалии плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге и др.);
• фетоплацентарная недостаточность;
• угроза прерывания беременности;
• многоплодная беременность.

Повышение PAPP-A встречается при многоплодной беременности и крупных размерах единственного плода.

Оценка возможных рисков проводится с учетом обоих показателей: b-ХГЧ и PAPP-A.

• низкий ХГЧ и низкий PAPP-A – риск синдрома Эдвардса;
• высокий ХГЧ и низкий PAPP-A – риск синдрома Дауна.

Изменение концентрации ХГЧ и PAPP-A не всегда говорят о патологии. Такое случается и при неправильном определении сроков беременности (например, при нерегулярном цикле). В этом случае необходимо пересчитать сроки и пересдать анализ с учетом изменившихся данных.

Важные аспекты

Существует несколько факторов, искажающих результаты УЗ-скрининга:

• особенности разрешения ультразвукового аппарата;
• толщина подкожно-жирового слоя и вес женщины;
• расположение плаценты.

На итоги биохимического скрининга влияет:

• особенности забора крови на анализ;
• питание женщины перед процедурой;
• эмоциональное состояние (депрессия, сильный стресс);
• физические нагрузки, занятия спортом, фитнес;
• эндокринная патология.

Интерпретация результатов должна проводиться с учетом всех возможных данных и только опытным врачом.

Биохимический скрининг – это тест, применяемый для вычисления возможных рисков патологии плода. Само по себе исследование не является основанием для постановки диагноза и должен оцениваться в комплексе с данными УЗИ. При возникновении нежелательных результатов следует обратиться к врачу-генетику и пройти дополнительное обследование. Только после получения достоверных данных об имеющейся патологии плода можно решать вопрос о сохранении или прерывании беременности.